(共用题干) 女孩，3岁。身高75cm，智力低下，鼻粱低平，舌体宽厚，常伸出口外，腹轻胀，便秘，有脐疝。 最可能的诊断是
A.粘多糖病
B.先天性甲状腺功能减低症
C.21一三体综合征
D.骨软骨发育不良
E.先天性巨结肠
答 案：B“女孩3岁身高才75Cm，智力低下，鼻梁低平，舌体宽厚，常伸出口外，腹轻胀，便秘，有脐疝”提示先天性甲状腺功能减低症。先天性甲状腺功能减低症，是由于患儿甲状隙先天性缺陷或因母孕期恢食中缺碘所致，前者称散发性甲状腺功能减低症，后者称地方性甲状腺功能减低症。其主要临床表现为体格和智能发育障碍。为明确诊断，首选的检查是血T3、T4、TSH，最佳的治疗方案是补充甲状腺激素。