对唐氏综合征最有确诊价值的是A.智力低下B.特殊面容C.染色体核型分析###SXB##

对唐氏综合征最有确诊价值的是

A.智力低下

B.特殊面容

C.染色体核型分析

D.通贯手

E.肌张力低下

答 案：C
唐氏综合征是一种常见的常染色体病。典型病例根据特殊面容、智力与生长发育落后、皮纹特点，即通贯手等不难作出临床诊断，但应做染色体核型分析以确诊。嵌合型、新生儿或症状不典型者，更需核型分析以确诊。故本题选C考点：唐氏综合征的诊断