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男孩,3岁生后4个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有惊厥,每日约10余次2岁开始出现呕吐,喂养困

时间:2018-04-13

男孩,3岁。生后4个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有惊厥,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现见小儿智能明显落后,毛发棕黄色,皮肤嫩,尿为鼠臭味,尿三氯化铁试验出现绿色,血清T4、T3、TSH测定在正常范围。该患儿最可能的诊断是

A.半乳糖血症

B.苯丙酮尿症

C.组氨酸血症

D.高精氨酸血症

E.同型胱氨酸尿症

答 案:B
苯丙酮酸尿症根据智能落后,头发由黑变黄,特殊体貌,尿三氯化铁试验可确诊。本病发病机制由于患儿肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶活性,导致苯丙氨酸浓度增高。
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