1、因为最早是在美国费城发现的，所以称之为费城染色体。费城染色体的重要临床意义在于大约95%的慢性粒细胞白血病病例都是费城染色体阳性，因此可以作为诊断的依据，也可以用于区别在临床上相似，但是费城染色体为阴性的其他的血液病，比如骨髓纤维化。有的时候费城染色体可以先于临床症状出现，可以用于早期诊断。已知费城染色体阴性的慢性粒细胞白血病的患者对治疗反应比较差，预后不佳。
2、费城染色体是指22号染色体长臂与9号染色体发生异位，形成新的染色体，表现为22号染色体长臂区段易位至9号染色体长臂上，致使基因BCR和ABL融合，在大部分的慢性粒细胞白血病，部分的急性淋巴细胞白血病以及少数的急性髓细胞白血病中，可以见到费城染色体。