软骨发育不全
软骨发育不全是常染色体显性遗传性疾病，是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒，是一种常见的侏儒症。其主要症状：出生时即可发现患儿的躯干与四肢不成比例，头颅大、四肢短小，躯干长度正常。该病虽为重大遗传性疾病，但其患者的智力发育一般不受影响。
马方综合征
马凡综合征是一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传。其主要症状为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，伴有心血管系统异常，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病同时还可能影响其他器官，如硬脊膜、硬颚、肺、眼等。Maigoo小编了解到，该病尚无特效治疗，但手术治疗手段包括主动脉根部置换术、脊柱侧弯治疗、胸骨矫正等。
色肓
说到遗传疾病有哪些，常见的“色肓”也是必须要提到的。色盲即先天性色觉障碍，患者无法分辨自然光谱中的各种颜色或某种颜色。染色体遗传为该病常见病因。色盲分为全色盲和部分色盲（红色盲/绿色盲/蓝黄色盲等）。其中绿色盲较常见，平常口头说的色盲一般就是指红绿色盲。该病治疗手段包括但不限于：穴位与指压法，色盲矫正镜。
鱼鳞病
常见皮肤病，遗传性角化障碍性皮肤疾病，十大遗传疾病之一，主要表现为皮肤干燥，伴有鱼鳞状脱屑。绝大多数鱼鳞病是遗传的，还有一部分与自身免疫性疾病、恶性肿瘤、感染性疾病、营养缺乏和药物等有关，称为获得性鱼鳞病。治疗手段包括但不限于：外用保湿剂保持皮肤滋润，或使用糖皮质激素软膏或维A酸软膏；部分病人可内服维生素A或维A酸类药物。
家族性高胆固醇血症
该病是儿童期十分常见的遗传性高脂血症，也是脂质代谢疾病中最严重的一种，会引发各种危及生命的心血管疾病并发症出现，是冠状动脉疾病的一种重要危险因素。该病治疗手段：控制饮食（生长中的儿童每日卡路里脂肪尽量小于30%；含水解纤维素饮食，蔬菜水果有益于降低血中胆固醇），调脂药物，LDL分离术，肝脏移植，未来发展的基因疗法。
Bruton综合症
Bruton综合症即先天性丙种球蛋白缺乏症，为性联锁隐性遗传性疾病，多见于男性婴幼儿，是最常见的先天性B细胞免疫缺陷病。其病儿在出生后6—8月起发病，临床表现为反复持久的化脓性细菌感染，而对病毒和真菌感染不敏感。该病治疗主要依赖免疫球蛋白的替代治疗和抗生素的运用。
先天性白内障
先天性白内障是十种常见的遗传病之一，其约有三分之一的病例有遗传因素，最常见的是常染色体显性遗传，有的表现为不规则的隔代遗传。隐性遗传多与近亲婚配有关。视力下降是白内障最明显也是最重要的症状，此外还伴有对比敏感度下降、眩光、单眼复视或多视、色泽改变、屈光改变、视野缺损等症状。
结节性硬化症
结节性硬化症也叫作Bourneville病，是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征。家族性病例约占三分之一，散发病例约占三分之二。该病根据受累部位不同，可有不同症状表现，较为典型的是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退；多于儿童期发病，男多于女。现阶段，该病缺乏完全有效手段治愈，但经过严密的监测和适当的医治，患者寿命可不受影响。
珠蛋白生成障碍性贫血
常见遗传性疾病，又名地中海贫血。该病广泛分布于世界多地，东南亚为高发区之一，中国广东、广西、四川多见，长江以南各省区也有散发病例，北方则少见。该病病情轻重的不同，临床表现也是不同的：轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现；轻度至中度贫血，大多可存活至成年；重度贫血则相对严重，症状有多种。