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十大罕见血液病

时间:2024-07-10

再生障碍性贫血

再生障碍性贫血是多种原因引起的骨髓造血功能衰竭、呈现全血细胞减少的综合征,其治疗以支持治疗、针对发病机制治疗及对症治疗为主。患病原因主要为先天遗传因素(基因突变,较少见),和后天获得性因素,如病毒感染(已知的有肝炎病毒/微小病毒B19等)、化学因素影响、辐射(长期接触X线/镭/放射性核素等)、免疫异常。

多发性骨髓瘤

多发性骨髓瘤的症状多样,但最典型的四联征(CRAB)为血钙升高、肾功能不全、贫血、骨痛,其他症状则包括感觉异常、肝脾大、淋巴结肿大、发热等。现阶段多发性骨髓瘤的缓解率有所提高,缓解时间也有所增加,但患者最终仍会复发或进展。较常见的并发症为骨折,若骨折情况严重,需要手术治疗。作为十大血液病之一,多发性骨髓瘤现阶段尚无预防方案。

噬血细胞综合征

噬血细胞综合征(HLH)属于血液疾病范畴,为十大血液病之一。主要表现为持续性发热、肝脾肿大、进行性全血细胞减少,急性起病,病情发展迅速;可能还会伴发肝炎、凝血功能障碍及中枢神经系统症状等。其病情进展快,一旦发生,进展速度很快,直接危及生命,未经治疗的活动性原发性HLH患者的生存期大约只有两个月,部分HLH通过规范化治疗可以治愈的。

粒细胞性缺乏症

粒细胞缺乏症简称粒缺,常见于化疗后人群。其患者常有一定的药物或化学物质接触史,全身症状为高热、寒战、头痛、恶心、乏力、食欲减退、肌肉或关节疼痛等;感染症状则常见于肺部、肛周、咽峡、阴道等处或可见急性咽喉炎、黏膜坏死性溃疡,颌下及颈部急性淋巴结炎。粒缺患者合并感染时死亡率较高,因此日常生活中积极预防和治疗感染非常重要。

血友病

血友病是一种遗传性凝血功能异常的出血性疾病,主要症状体现在三个方面:出血部位的疼痛、活动障碍、功能障碍等;反复的出血引起的累积损伤,如反复关节肌肉出血引起的关节病变、关节残疾等;接受治疗后产生的并发症。就诊科室:发生急性出血时往往会就诊于急诊科;日常诊疗随访在血液科、血液儿科或专门的血友病中心。

血小板无力症

血小板无力症为遗传性血小板聚集功能缺陷性疾病,属于常染色体隐性遗传,男女均可得病,双亲均可遗传,近亲婚配的家族中发病者较多。该病尚无根治方法,预防措施为严禁近亲婚配、开展遗传咨询和产前检查、避免外伤和手术、避免使用影响血小板功能的药物。

骨髓增生异常综合征

这是起源于造血干细胞的肿瘤性病变,任何年龄的男女都可能发病,但是多发生于中老年,40岁以下的人群患病少见。主要症状为不同程度的贫血,部分患者还可出现感染、出血等,可能会伴发脾肿大。出现以下情况时应及时就医:难以止住的出血;乏力、疲倦、面色苍白等贫血表现;反复的感染。该病大部分没有明确的病因,因此也没有特别的预防措施。

淋巴瘤

淋巴瘤是起源于淋巴结和淋巴组织的恶性肿瘤,有霍奇金淋巴瘤和非霍奇金淋巴瘤两种。临床症状主要为无痛的淋巴结肿大及发热、盗汗和消瘦等全身症状。如今霍奇金淋巴瘤已成为化疗能治愈的肿瘤之一,非霍奇金淋巴瘤的预后也有明显改善。淋巴瘤的病因尚不完全清楚,因此预防措施作用有限,但可通过避免感染、增强免疫力、避免接触毒性物质来降低患病风险。

白血病

白血病是血液病中最难治的病之一,我国急性白血病比慢性白血病多见,其中急性髓系白血病最多,其次为急性淋巴细胞白血病、慢性髓系白血病。白血病的病因尚不完全清楚,但已有的研究结果表明可能与生物因素、遗传因素、物理因素、化学因素和其他血液病等有关。白血病治愈率低,目前尚无确切数据,不同人群患病后最终均可导致死亡。

原发免疫性血小板减少症

这是一种获得性自身免疫性疾病,是临床所见血小板计数减少引起最常见出血性疾病,一般分为急性型(病程6个月以内)和慢性型(病程大于6个月)。急性型一般起病急骤,表现全身性皮肤、黏膜多部位出血。最常见于肢体的远端皮肤瘀斑,严重者瘀斑可融合成片或形成血泡。慢性型一般起病隐袭,出血症状与血小板计数相关,30—40%患者在诊断时无任何症状。

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