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女孩,2岁生长发育迟缓及智力发育落后查体:眼裂小,眼外眦上斜、眼距宽、外耳小、鼻梁低平、皮肤细腻

时间:2017-08-10

女孩,2岁。生长发育迟缓及智力发育落后。查体:眼裂小,眼外眦上斜、眼距宽、外耳小、鼻梁低平、皮肤细腻,为明确诊断首选检查是

A.尿三氯化铁试验

B.尿蝶呤分析

C.血T3、T4、TsH

D.骨龄测定

E.染色体核型分析

答 案:E
“生长发育迟缓及智力发育落后,查体眼裂小,眼外眦上斜、眼距宽、外耳小、鼻梁低平、皮肤细腻”提示唐氏综合征可能,诊断首选检查是染色体核型分析。8版儿科学P153.
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