爱丽丝梦游仙境症
爱丽丝梦游仙境症是一种罕见怪病，是神经学上的一种高度迷惑性现象，以致影响到人类的视觉感知。主要症状为：长时间观察一种事物，会突然像爱丽丝漫游仙境一样，周围的事物忽然变大，或者忽然变小；部分患者会出现马赛克的视觉效果，或是出现时空扭曲感。Maigoo网编了解到，该病可能发生于任何年龄，但更多地发生于儿童时期，是全球最稀有的病之一。
肝豆状核变性
肝豆状核变性是罕见的常染色体隐性遗传病，十大罕见病之一，已被国家《第一批罕见病目录》收录。与其他国家相比，该病在中国较多见，是当下少数几种可治的神经遗传病之一，关键是早发现、早诊断、早治疗。该病如不治疗，以肝病症状开始的病儿，常死于肝功能不全；当出现神经系统症状以后仍不治疗，多在数年内恶化、死亡。
卟啉病
卟啉病也叫血紫质病，已被国家卫生健康委员会等部门联合制定的《第一批罕见病目录》收录。不同类型的卟啉病，有着不同症状，常见临床表现为皮肤症状和神经内脏症状。症状通常在某些诱因下出现，可反复发作，可伴尿色改变。诊治方面，由于卟啉病本身相对罕见，且症状不具特异性，可与其他常见疾病混淆，因此诊断与鉴别诊断，需依赖医生的专业判断。
树人病
树人病是由人类乳头瘤病毒引起的皮肤病，是最罕见疾病之一。患者由于天生的基因问题，免疫系统某种功能缺失，人乳头瘤病毒可以侵入他体内，改变细胞形成机制，导致皮肤上长出大量形似树枝和树根状的肉瘤。该病较为著名的案例，就是印度尼西亚名一名叫迪迪的男子，在经过多次手术后，病情得以好转。他在十几岁时就患上了树人病，生活受到严重影响。
血友病
血友病患者也被叫作“玻璃人”，体内的凝血因子缺乏时，一个小小的伤口，都可能危及生命。据报道，在上世纪20年代，欧洲重型血友病患者的平均寿命不足10岁。血友病自幼发病，意味着很多患者从小失去大胆运动的机会，终生都面临着可能出血致残的风险。血友病属于公认罕见病，中国约有10-12万名血友病患者。福建、安徽、湖南等多地已相继成立血友病诊疗中心。
先天性遗传多毛症
先天性遗传多毛症是一种返祖现象，患者通常在出生不久后全身就长满毛发，不过身体状况与常人无异，智力发育也正常。数据显示。该病的患病概率只有十亿分之一。20世纪70年代，中国出现一位先天性遗传多毛症患者于震寰，被称为“中华第一毛孩”，在当时的中国几乎家喻户晓。于震寰后来成为一名职业歌手，并于2019年6月3日在微博宣布结婚。
进行性肌肉骨化症
这是一种罕见的遗传疾病，根据文献记载，该病的病例可追溯至十六世纪末，至今全球病例数不超过千人。该病常常会从患者的身体中央部分，也就是颈部、背部，一直到骨盆，四肢比较大的关节开始出现僵硬，慢慢的这些地方就出现钙化。患者一般表现为软组织和肌肉逐渐消失、骨化，最终变为活石雕。中国首例患者出现在安徽，当时由原安徽省立医院接诊。
早衰症
早衰症也就是儿童早老症，是一种罕见的遗传疾病，患者自童年开始就快速地衰老，即使实际年龄只有十多岁，但看上去好像是六七十岁的老人。研究数据显示，该病患者一般只能活到7至20岁，大部分都会死于衰老疾病，如心血管病，现阶段缺乏有效治疗方法，只靠药物针对治疗。早衰是全世界最可怕最罕见疾病之一。
白化病
白化病是一种罕见怪病，是一组与色素合成相关的基因发生变异，导致黑色素缺乏的单基因遗传病。在所有国家中，无论什么人群，都有相当比例的患者，无性别差异，多好发于近亲结婚人群。现阶段，白化病缺乏有效治疗手段，主要是避免强烈的日光照射，暴露部位涂抹遮光剂防止皮肤的老化以及日晒后所导致的病变；加强保护眼睛，减轻畏光症状。
自身免疫性脑炎
自身免疫性脑炎可发生于儿童、青少年、成人，临床表现以精神行为异常、癫痫发作、近事记忆障碍等多灶或弥漫性脑损害为主要表现，免疫治疗总体效果良好。2018年，自身免疫性脑炎入选中国首批罕见病名录。该病总体预后良好，大约80%的抗NMDAR脑炎患者功能恢复良好。